Psikiyatride devrim yaratan hikaye: Katatonik halde 20 yıl kalan kadın uyandı

50 yaşında girmeye hazırlanan April Burrell, üç senedir rehabilitasyon merkezinde kalıyor (Reuters/Temsili)
50 yaşında girmeye hazırlanan April Burrell, üç senedir rehabilitasyon merkezinde kalıyor (Reuters/Temsili)
TT

Psikiyatride devrim yaratan hikaye: Katatonik halde 20 yıl kalan kadın uyandı

50 yaşında girmeye hazırlanan April Burrell, üç senedir rehabilitasyon merkezinde kalıyor (Reuters/Temsili)
50 yaşında girmeye hazırlanan April Burrell, üç senedir rehabilitasyon merkezinde kalıyor (Reuters/Temsili)

ABD'de katatonik halde 20 yıl boyunca kalan kadın kendine geldi. April Burrell'i tedavi eden doktorlar, kadının aslında katatonik şizofreniden değil lupustan mustarip olduğunu belirledi. 

Bu tespit, şizofreni gibi psikiyatrik rahatsızlıklara sahip bazı hastaların aslında beyne saldıran bu otoimmün hastalıktan mustarip olabileceğini ortaya koydu. Psikaytri dünyasında bir devrim yapan uzmanlar, dünyanın dört bir yanına bulgularını gönderip diğer araştırmacıları bilgilendirdi.

Burrell hasta olmadan önce Maryland Eastern Shore Üniversitesi'nde muhasebe bölümünde okuyan dışa dönük ve başarılı bir öğrenciydi. Talihsiz kadın, 1995'te 21 yaşındayken başından geçen travmatik bir olayın ardından psikoza girdi. Görsel ve işitsel halüsinasyonlar yaşamaya başladı. Washington Post (WP) kadının başından geçenleri mahremiyet sebebiyle açıklamadı.

Artık iletişim kuramayan ve banyo bile yapamayan Burrell'e, psikiyatri hastanesinde birkaç ay kaldıktan sonra katatonik şizofreni teşhisi kondu. Dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 1'ini etkileyen bu rahatsızlıkta hastalar motor hareketlerde azalma, konuşmama, karşıdakinin söylediklerini ve hareketlerini tekrarlama, kaslarda katılık, hareket ettirmeye karşı direnç gibi belirtiler gösteriyor.

Ailesi, Burrell'e bakmak için ellerinden geleni yaptı. Ancak sürekli bakıma muhtaç olan kadın, 2000'de New York'taki bir psikiyatri merkezine yatırıldı. Genç kadın kendi psikoz dünyasına hapsoldu. Ailesini bile tanıyamaz hale geldi.

"Dejavu yaşamış gibiydim"

Aynı psikiyatri merkezinde o yıllarda tıp öğrencisi olan Sander Markx da staj yapıyordu. Markx, yaklaşık 20 yıl sonra kendi laboratuarını açtığında şans eseri stajyerlerden biri, Markx'a Burrell'den bahsetti. Markx, 2018'deki sohbete dair şöyle konuştu:

Hikayeyi anlatmaya başladığında dejavu yaşamış gibiydim. 'Adı April mi?' dedim.

Psikiyatr Markx, geçen onca yıla ve uygulanan tedavilere rağmen hastanın durumunun hiç iyileşmemesi karşısında afalladığını vurguladı. Bunun ardından 2018'de harekete geçen doktor, ailesinden de onay olarak Burrell'i incelemeye koyuldu. Nöropsikiyatrist, nörolog ve nöroimmünologların da aralarında yer aldığı 70 kişilik bir uluslararası uzman ekibi toplandı.

Kan tahlili, Burrell'in bağışıklık sisteminin çok sayıda antikor ürettiğini ve bunun vücuda saldırdığını gösterdi. Beyin taraması bu antikorların özellikle şizofreni ve psikozla ilişkili şakak loblarına zarar verdiğini ortaya koydu.

Hasta kadın şizofreninin tüm belirtilerini taşısa da araştırma ekibi altında yatan nedenin lupus olduğuna kanaat getirdi. Kelebek hastalığı diye de bilinen bu rahatsızlıkta kişinin bağışıklık sistemi, vücuttaki doku ve organlara saldırıyor. Ancak Burrell'de hastalık sadece beyni etkiliyor gibi görünüyordu.

Araştırmacılar hastanın bağışıklık sistemine karşı koymak için çalışmalara başladı ve 6 ay boyunca tedavi uygulandı. Burrell çok sayıda ilaç kullandı. Hasta neredeyse hemen iyileşme belirtileri göstermeye başladı. Ancak bilişsel sorunları atlatmaya başlasa da psikoz devam etti. 

Markx, bu sebeple araştırma ekibindeki bazı kişilerin hastayı psikiyatri merkezine tekrar göndermek istediğini, kendisinin de aynı dönemde Hollanda'ya gitmek zorunda olduğunu ve yokluğunda kadının gönderilmesinden korktuğunu açıkladı. Psikiyatr, uçuşunun olduğu gün hastasını son kez ziyaret ettiğinde bir sürprizle karşılaştı.

Zira doktor, Burrell'in katatonik durumda olmadığını, adeta farklı bir kadın gördüğünü ifade etti:

20 yıldır tanıdığım ve fazlasıyla hasta gördüğüm birine benzemiyordu. Biraz daha yakından baktım ve 'Aman Tanrım. Bu o' dedim.

2020'de Burrell, psikiyatri hastanesinden taburcu edilecek kadar iyi durumdaydı. Hasta, rehabilitasyon merkezine nakledildi. Burrell'in kardeşleri, Kovid-19 pandemisi sebebiyle ertelenen görüşmelerini geçen sene gerçekleştirdi. Abisi Guy Burrell şöyle konuştu:

Kız kardeşimin eski haline dönmesini hep istemiştim. Oraya geldiğinde, onun yepyeni bir insan olduğunu düşündük. Hepimizi tanıyordu. Çocukluğuna dair farklı şeyler hatırlıyordu.

Burrell'in, hastalığın beynini etkilemeye başladığı zamana kadar yaşananları hatırladığı tespit edildi.

200 hasta belirlendi

Hastadaki iyileşmenin ardından araştırmacılar, antikor açısından benzer hastaları belirlemek için diğer hastanelerle temasa geçti. Birkaç ay sonra Devine Cruz adlı bir hasta bulundu. Hastaya önceden şizoaffektif bozukluk, zeka geriliği ve lupus gibi teşhisler konsa da doktorlar hiçbir zaman bunlar arasında bağlantı kurmamıştı. 

Markx ve ekibinin uyguladığı tedaviyle 20 yaşındaki kadın iyileşmeye başladı. Artık annesiyle yaşayan Cruz, annesine mutfakta yardım ediyor, markete gidiyor ve toplu taşıma araçlarını kullanabiliyor.

Araştırma ekibi, psikiyatrik sorunların bağışıklıktan kaynaklandığı çok fazla hasta olduğunu düşünüyor. Yetkililer New York'ta benzer durumda olan yaklaşık 200 hasta belirledi.

Dünyanın pek çok bölgesinde bilim insanları artık benzer araştırmalar yürüyor. WP, mevcut araştırmanın muhtemelen küçük bir hasta grubunun işine yarayacağını ancak etkisinin psikiyatride teşhis ve tedavi yöntemlerini tekrar şekillendirmeye başladığını yazdı.

Markx şöyle konuştu:

Bunlar unutulmuş ruhlar. Bu insanların hayatlarını iyileştirmekle kalmıyoruz, aynı zamanda onları geri dönebileceklerini düşünmediğim bir yerden geri getiriyoruz.

Burrell ve Cruz vakalarının ardından New York'taki Columbia Üniversitesi'nde yer alan SNF Hassas Psikiyatri ve Akıl Sağlığı Merkezi'ne 75 milyon dolar bağışlandı. Merkez, hastalıkların genetik ve otoimmün nedenleriyle ilgili yeni tedaviler geliştirmeyi amaçlıyor.

Markx, Nisan 2023'te açılan bu merkezde yaklaşık 40 hastanın tedavisine başladığını bildirdi. 

Markx ve ekibinin araştırmasının tam olarak kaç hastanın işine yarayacağı soru işareti olmaya devam ediyor. WP, araştırmanın hastaların beyninde neler olup bittiğini daha iyi anlama potansiyelinin bilim camiasında heyecan uyandırdığını yazdı. Notel Tıp Ödülü sahibi Richard Axel, "Bence temel sinirbilimciler olarak artık hem kavramsal hem de teknolojik açıdan katkı sağlayabilecek bir konumdayız. Bunu yapmak bizim sorumluluğumuz" dedi.

Molecular Psychiatry adlı hakemli bilimsel dergide geçen yıl yayımlanan bir çalışmada, otoimmün rahatsızlık taşıdığından şüphelenilen 91 psikiyatri hastası belirlendi. Bağışıklık sistemine uygulanan immünoterapilerin bu hastalara fayda sağladığı görüldü.

 

Independent Türkçe, Washington Post



Down sendromlu bireylerde kalp hastalığı riski neden daha yüksek?

Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
TT

Down sendromlu bireylerde kalp hastalığı riski neden daha yüksek?

Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)
Down sendromu, insanların fazladan bir kromozomla doğması sonucu ortaya çıkan gelişimsel bir engel. Araştırmacılar bu rahatsızlığa sahip kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu belirtiyor (AFP)

Araştırmacılar bu hafta, Down sendromlu kişilerin kalp hastalığı riskinin yüksek olduğunu açıkladı.

Kişinin fazladan bir kromozomla doğmasından kaynaklanan bu gelişimsel engel, beynin ve vücudun nasıl geliştiğini etkileyebiliyor. Bu, ABD'de kromozomla bağlantılı en yaygın rahatsızlık ve her yıl Down sendromu olan 6 bin bebek dünyaya geliyor. Amerika'da 400 bin ila 600 bin kişinin Down sendromuyla yaşadığı tahmin ediliyor.

Bilim insanları bu genetik rahatsızlığın risk faktörlerinin hepsini olmasa da bazılarını biliyor. Kalp hastalığı riskinin artmasının potansiyel nedeninin, daha yüksek obezite prevalansı, kandaki yağın anormal seviyelerde olması, hareketsiz yaşam tarzı ve düşük tansiyon prevalansının daha düşük olması gibi farklı kardiyovasküler risk faktörlerine bağlı olduğunu söylüyorlar. Down sendromlu birçok birey, gevşek eklemler nedeniyle kas kazanmada zorluklar yaşıyor.

Vücutları da genel nüfusa göre daha hızlı yaşlanıyor, saçları beyazlıyor ve bağışıklık fonksiyonları diğerlerine göre daha erken düşüyor.

İsveç'teki Gothenburg Üniversitesi'nden Dr. Anne Pedersen yaptığı açıklamada şöyle diyor:

Sonuçlarımız, Down sendromlu bireylerin yaşa bağlı bazı kardiyovasküler çıktılar açısından daha yüksek risk altında olduğunu ve önceki çalışmaların sonuçlarıyla uyumlu bir şeilde kardiyovasküler risk faktörü profillerinin genel popülasyondan farklı olduğunu gösteriyor.

Araştırma çarşamba günü Journal of Internal Medicine adlı hakemli dergide yayımlandı.

Yazarlar, 1946 ve 2000 arasında İsveç'te doğan 5 bin 100'den fazla Down sendromlu bireyin sağlık durumunu inceledi. Bu kişileri, Down sendromu olmayan diğer İsveçlilerle karşılaştırdılar.

Araştırmacılar, Down sendromunun 4,41 kat daha yüksek iskemik inme riski ve 5,14 kat daha yüksek hemorajik inme riskiyle ilişkili olduğunu saptadı. İskemik inme, bir şey kan akışının beyne ulaşmasını engellediğinde, hemorajik inme de zayıflayan kan damarı yırtıldığında meydana geliyor.

Ayrıca kalp krizi riski Down sendromu olan ve olmayan kişilerde yakınken, Down sendromlu gençlerde yüksek çıktı.

Bu değişikliklerin neden gözlemlendiğini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekirken yazarlar, bulguların gelecekte küresel araştırma ve tedavilere yansıyabileceğini söylüyor.

Pedersen, "Bunun Down sendromlu bireylerin izlenmesi ve tedavisi açısından gelecekte etkileri olabilir" diyor.

Independent Türkçe