Türkiye'de yaklaşık 4 milyon kişi uykuda solunum bozukluğu yaşıyor

Türkiye'de ortalama 4 milyon kişi uyku apnesiyle mücadele ederken, uykuda hareket bozukluğu ve gün içinde bir anda uyuyakalmaya neden olan "narkolepsi" hastalığı ciddi uyku bozuklukları arasında gösteriliyor

"Narkolepsi" ciddi uyku bozuklukları arasında gösteriliyor(AA)
"Narkolepsi" ciddi uyku bozuklukları arasında gösteriliyor(AA)
TT

Türkiye'de yaklaşık 4 milyon kişi uykuda solunum bozukluğu yaşıyor

"Narkolepsi" ciddi uyku bozuklukları arasında gösteriliyor(AA)
"Narkolepsi" ciddi uyku bozuklukları arasında gösteriliyor(AA)

Yatak kapasitesi ve fiziki imkanlarıyla alanında en donanımlı merkezlerden biri olan Ankara Etlik Şehir Hastanesi bünyesindeki Uyku Bozuklukları Merkezi, her gün çok sayıda hastanın teşhis ve tedavi süreçlerini yürütüyor.

Merkezin Sorumlusu, Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Hikmet Fırat, merkezde yürütülen çalışmalar ve en sık görülen uyku bozukluklarına ilişkin bilgileri paylaştı.

Yaklaşık 10 ay önce faaliyete geçen merkezin 15 yatak kapasitesine sahip olduğunu anlatan Fırat, "Merkezimizde 84 farklı uyku bozukluğunu tespit etmeye çalışıyoruz. En sık gece uykuda nefes durması, horlama, gündüz aşırı uyku hali gibi şikayetleri bulunan, uykuda solunum bozukluğu olan hastalarla karşılaşıyoruz" ifadelerini kullandı.

(AA)
(AA)

Uyku hastalıklarının yüzde 60'ını solunum bozuklukları oluşturuyor

Hastaları gerektiğinde bir gece merkezde yatırarak, uykudaki hareketlerinin, solunumlarının izlendiğini ve tanıya göre uyurken düzenli solunum için cihaz kullanma, ağız içi silikon plak veya ilaç tedavisi gibi yöntemlerin uygulandığını belirten Fırat, sözlerini şöyle sürdürdü:

Genel olarak uyku bozukluklarının yüzde 60'ını uykuda solunum bozuklukları oluşturuyor. İkinci sırada ise uykuda hareket bozukluklarıyla karşılaşıyoruz. Huzursuz bacak, periyodik bacak sendromu gibi rahatsızlıkları içine alan bu hastalıklar da kişinin sağlıklı şekilde uyumasını engellediği için sabahları uyanamamaya, gün içinde uykulu olmaya sebep oluyor.

Uykuda hareket bozukluğunun demir eksikliği, antidepresan ilaç kullanımı veya farklı sebeplerle ortaya çıkabildiğini aktaran Fırat, gece uykuda aşırı hareket, sabahları birbirine dolaşmış nevresimle uyanma, akşam üstü bacaklarda huzursuzluk, ağrı, karıncalanmanın hastalığın en önemli belirtileri arasında yer aldığını dile getirdi.

(AA)
(AA)

"Narkolepsi ciddi sonuçları olan bir hastalık"

Bazı uyku hastalıklarının da ciddi hayati riskleri ortaya çıkardığına işaret eden Fırat, şunları kaydetti:

Narkolepsi' dediğimiz uyku bozukluğu, nadir görülse de çok ciddi sonuçları olan bir hastalık. Hastalar gün içinde oturdukları yerde, otobüs beklerken veya sohbet ederken dahi bir anda saniyeler içinde uyuyakalıyor. Özellikle dikkat gerektiren işleri yapanlar için çok ciddi durumları ortaya çıkarıyor. Bu hastalığın teşhisi için hem gece hem de gündüz uyku testleri yapıyoruz ve buna göre tanı koyuyoruz. Hastalığın tek bir nedeni yok, genetik bir hastalık, tedavisinde de aşırı uyku halini ortadan kaldıran ilaçlar kullanılıyor. Hastaların sürekli ilaç kullanması gerekiyor.

"Türkiye'de uyku apnesinin görülme sıklığı yüzde 4"

Prof. Dr. Hikmet Fırat, uykuda solunum bozukluklarının en çok karşılaşılan türü "obstrüktif (tıkayıcı) uyku apnesinin" dünyadaki görülme sıklığının yüzde 2-4 arasında olduğunu anlatarak, "Türkiye'de de uyku apnesinin görülme sıklığı yüzde 4 civarında. Bu elbette tüm nüfus içerisindeki görülme sıklığı oranı. 40 yaş üzeri, erkek nüfus veya sadece kilolu kişileri ele aldığımızda bu sıklık çok daha fazla oluyor. Bu çerçevede ülkemizde ortalama 4 milyon civarında uyku apnesi hastası bulunuyor" dedi.

Uykuda solunum bozukluğu hastalıklarının çocuklarda da görüldüğüne ama genellikle geniz etinin alınmasıyla kolayca tedavi edilebildiğine değinen Fırat, "Horlama, uykuda nefes durması, gün içinde uykulu olma hali gibi şikayetleri bulunan hastalar mutlaka uyku bozuklukları merkezlerine başvurmalı. Merkezlerde yapılan uyku testiyle hastalığın tanısı ve derecesi belirleniyor. Buna göre de tedavi yöntemleri uygulanıyor" şeklinde konuştu.



Bilimsel atılım... Doktorlar ciddi genetik bozukluğu olan bir bebeğin DNA'sını yeniden yazıyor

İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
TT

Bilimsel atılım... Doktorlar ciddi genetik bozukluğu olan bir bebeğin DNA'sını yeniden yazıyor

İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)
İlk gen tedavisini gerçekleştirme hayali gerçek oldu. (Reuters)

ABD'li bir grup doktor, bir bebeğe, erken çocukluk döneminde etkilenenlerin yaklaşık yarısını öldüren ciddi bir genetik bozukluk teşhisi konulmasının ardından, bebeği özelleştirilmiş bir gen düzenleme tedavisiyle tedavi eden ilk doktorlar oldular.

Şarku’l Avsat’ın The Guardian'dan aktardığına göre uluslararası araştırmacılar, bebekler doğduktan kısa bir süre sonra hatalı DNA'nın yeniden yazılmasıyla bir dizi yıkıcı genetik hastalığın tedavi edilebileceğini gösterdiğini söyleyerek bu olağanüstü tıbbi başarıyı takdir ettiler.

Philadelphia Çocuk Hastanesi ve Pensilvanya Üniversitesi'ndeki uzmanlar, çocuğa teşhis konur konmaz çalışmaya başladı ve özelleştirilmiş tedavinin ‘karmaşık tasarım, üretim ve güvenlik testlerini’ altı ay içinde tamamladı.

K.J. isimli çocuk, şubat ayında kan dolaşımına infüzyon yoluyla özelleştirilmiş tedavinin ilk dozunu aldı ve bunu mart ve nisan aylarında iki doz daha izledi. Doktorlar çocuğun durumunun iyi olduğunu, ancak hayatının geri kalanında yakın takibe ihtiyaç duyacağını söyledi.

Ekibin başhekimi Dr. Rebecca Ahrens-Niklas, bu atılımın gen düzenleme alanında ‘yıllar süren ilerlemenin’ bir sonucu olduğunu söyledi. Ahrens-Niklas, “KJ sadece bir hasta olmasına rağmen, onun bu tedaviden faydalanacak birçok hastanın ilki olmasını umuyoruz” dedi.

K.J., 1,3 milyon insandan yalnızca birini etkileyen bir durum olan ciddi CPS1 eksikliği ile doğdu. Bu hastalığa sahip kişilerde, vücuttaki proteinlerin normal parçalanması sonucu ortaya çıkan amonyağı idrarla atılmak üzere üreye dönüştüren bir karaciğer enzimi eksiktir. Bu da karaciğere ve beyin gibi diğer organlara zarar verebilecek bir amonyak birikimine yol açar.

Bazı hastalara CPS1 eksikliğini tedavi etmek için karaciğer nakli yapılırken, bu ciddi hastalığa sahip çocuklar ameliyat için yeterli yaşa geldiklerinde karaciğerlerinde hasar oluşmuş olabilir.

Doktorlar, New England Journal of Medicine'de yayınlanan bir makalede, “K.J.’deki bozukluğun altında yatan spesifik mutasyonları belirleme, bunları düzeltmek için bir gen düzenleme tedavisi tasarlama ve tedaviyi test etme” sürecini tanımladılar. Terapide DNA kodunu harf harf yeniden yazan bir yöntem kullanılıyor.

Pensilvanya Üniversitesi'nden Prof. Dr. Kieran Musunuru, “On yıllardır duyduğumuz gen terapisi vaadi gerçekleşiyor ve tıbba yaklaşımımızı temelden değiştirecek” dedi.

Sevilla'daki Pablo de Olavide Üniversitesi'nde genetik uzmanı olan Dr. Miguel Angel, denemenin ‘bu tedavilerin artık bir gerçeklik olduğunu gösteren bir kilometre taşını temsil ettiğini’ söyledi. Angel, “Bildirildiği üzere, hastalar güvenliklerini sağlamak ve ek dozlara ihtiyaç olup olmadığını belirlemek için uzun bir süre izlenecek” ifadesini kullandı.