Erken bunama... Neden görmezden geliyoruz? En belirgin belirtileri neler?

Bunama genellikle yaşlılarla ilişkilendirilse de bu durum yaş ayrımı gözetmez. (Reuters)
Bunama genellikle yaşlılarla ilişkilendirilse de bu durum yaş ayrımı gözetmez. (Reuters)
TT

Erken bunama... Neden görmezden geliyoruz? En belirgin belirtileri neler?

Bunama genellikle yaşlılarla ilişkilendirilse de bu durum yaş ayrımı gözetmez. (Reuters)
Bunama genellikle yaşlılarla ilişkilendirilse de bu durum yaş ayrımı gözetmez. (Reuters)

Dünya çapında yaklaşık 57 milyon insan bunama (demans) hastalığından mustarip. Demans vakalarının çoğu yaşlı insanlarda teşhis edilirken, vakaların yaklaşık yüzde 7'si 65 yaşın altındaki insanlarda görülüyor.

Bu sayının daha yüksek olmasının nedeni erken bunamanın yeterince teşhis edilememesi olabilir. Bu da pek çok insanın ihtiyaç duyduğu destekten mahrum kalabileceği anlamına geliyor.

Şarku’l Avsat’ın Independent'tan aktardığına göre erken bunamanın yeterince teşhis edilmemesinin beş nedeni ve hastalıkla ilişkili en yaygın semptomlar şunlar:

Demans ve yaşlılıkla ilişkisi

‘Demans’ kelimesini duyduğunuzda aklınıza 65 yaş altı biri geliyor mu? Demans genellikle yaşlılarla ilişkilendirilse de bu durum ayrım gözetmez. Aslında, herkese (hatta çocuklara bile) farklı demans türleri teşhisi konulabilir. Ancak bu yaygın varsayım, pek çok gencin doktorlarına başvurmayacağı anlamına geliyor. Çünkü çoğu kişi semptomlarının herhangi birinin nedeninin demans olabileceğini düşünmez.

Doktorlar da genellikle gençlerde demans olasılığını göz ardı ediyor. Erken bunama teşhisi konulan birçok kişinin semptomları başlangıçta göz ardı edilmiş ve hatta bazı doktorlar bu kişilerin deneyimlerine çok az ilgi göstermiştir. Gençlere demans için ‘çok genç’ olduklarının söylenmesi de alışılmadık bir durum değildir.

Bu deneyimlerin hayal kırıklığına yol açması şaşırtıcı değildir. Hastalar ve aileleri, sağlık sistemleri tarafından önemsenmediklerini ve ihmal edildiklerini hisseder.

Farklı semptomlar

Demans genellikle kısa süreli hafıza kaybı ile ilişkilendirilir. Ancak biliş (düşünmeden algılamaya kadar tüm zihinsel süreçlerimizi kapsar) son derece karmaşıktır.

Bu nedenle demans, kişilik ve dilde değişiklikler, nesneleri tanımada, mesafeleri tahmin etmede veya hareketleri koordine etmede zorluklar ve hatta halüsinasyonlar ve sanrılar gibi çok çeşitli semptomlara yol açabilir.

Yaşlılarda görülen demansla karşılaştırıldığında, erken bunama hastalarında hafıza kaybı dışında belirtilerin görülme olasılığı daha yüksektir. Örneğin, araştırmalar erken Alzheimer hastalığı olan kişilerin yaklaşık üçte birinde koordinasyon sorunları ve görme değişiklikleri ile ilişkili erken belirtiler olduğunu göstermektedir.

Demansın nadir nedenleri

Demans, hepsi bilişsel bozukluğa neden olan bir dizi beyin bozukluğu için kullanılan bir şemsiye terimdir. Yaşlılarda demansın en yaygın nedeni Alzheimer hastalığıdır ve vakaların yüzde 50 ila 75'ini oluşturur. Ancak 65 yaşın altındaki kişilerde demans vakalarının yalnızca yüzde 40'ı Alzheimer hastalığına bağlanabilir.

Bunun yerine, erken bunama genellikle frontotemporal demans gibi nadir görülen nörodejeneratif durumlardan kaynaklanır. Frontotemporal demans, demans teşhisi konulan yaklaşık yirmi kişiden birini etkilemektedir. Bu hastalıklar beynin kişilik, davranış, dil, konuşma ve yürütme işlevlerinden sorumlu bölümlerini etkiler.

Örneğin, primer progresif afazi bir frontotemporal demans türüdür. Bu tür, her 100 bin kişiden yaklaşık üçünü etkiler. Primer progresif afazi esas olarak kişinin iletişim kurma ve konuşmayı anlama becerisini etkiler.

Sekonder demans da erken başlangıçlı demansı olan kişilerde daha yaygındır. Altta yatan başka bir tıbbi durum, bir hastalık (Huntington hastalığı veya beyin tümörü gibi) veya bir dış faktörün (viral enfeksiyon, madde bağımlılığı veya kafa travması gibi) neden olduğu demanstır.

Semptomların diğer durumlarla örtüşmesi

Erken bunama belirtileri, bipolar bozukluk, psikoz, depresyon ve anksiyete gibi bazı ruh sağlığı durumlarında yaygın olarak görülen belirtilere çok benzer.

Belirtiler arasında ilgisizlik, panik hissi, sinirlilik, ajitasyon, halüsinasyonlar ve sanrılar da yer alabilir.

Erken bunamanın erken belirtileri kadınlarda menopoz veya yorgunluk dönemi olarak yanlış teşhis edilebilir.

Elbette bu belirtileri yaşayan herkes erken bunama hastası değildir. Ancak teşhisi kolaylaştırmak için örtüşen semptomlar hakkında farkındalık yaratmak önemlidir.

Deneyimler kişiden kişiye değişir

Bir kişinin semptomlarının türü ve şiddeti, fiziksel sağlığı, sosyal çevresi ve hatta stres düzeyleri gibi birçok faktöre bağlı olarak değişebilir. Tüm bunlar demansın nasıl yaşandığı konusunda önemli farklılıklara yol açar.

Kişinin bilişsel rezervi (beynin hasar veya beyin değişikliklerine rağmen iyi bilişsel işlevi sürdürme yeteneği) de demans semptomlarını nasıl yaşadıklarını ve bunlarla nasıl başa çıktıklarını etkiler. Bazı insanlar bu zorlukların üstesinden gelmek için güçlü destek ağlarına, psikolojik dayanıklılığa veya kişiselleştirilmiş başa çıkma stratejilerine güvenerek daha etkili bir şekilde uyum sağlayabilir.



Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor
TT

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Gen mutasyonu iltihaplı romatizma hastalığı için yeni bir tedavinin önünü açıyor

Kanada'daki York Üniversitesi Sağlık Fakültesi'nde yapılan devrim niteliğindeki bir keşif, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 1'ini etkileyen ve zayıflatıcı bir otoimmün hastalık olan iltihaplı romatizma (romatoid artrit) tedavisinde yeni bir dönemin habercisi olabilir.

İltihaplı romatizma bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi dokularına saldırması sonucu eklemlerde oluşan kronik sertlik, şişlik ve ağrı olarak tanımlanır. Hastalık zamanla eklemlerde, kıkırdakta ve kemiklerde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açarak günlük yaşamı olumsuz yönde etkileyebilir. Mevcut tedaviler genellikle steroidler gibi geniş spektrumlu İmmünsüpresyonlar (bağışıklık sisteminin aktivasyonunun veya etkinliğinin azalması) veya spesifik sitokinleri (hücrelerin birbirleriyle iletişimini sağlayan protein ve peptidlerin bir grubu) hedef alan biyolojik ilaçları içeriyor. Ancak bu yaklaşımlar genellikle etkinliğini yitirirken enfeksiyonlara yatkınlığın artması ve diğer ciddi yan etkiler gibi riskler taşıyor.

Umut verici sonuçlar

Kanada York Üniversitesi Kinesiyoloji ve Sağlık Bilimleri Fakültesi Araştırma Başkanı Doç. Dr. Ali Abdussettar liderliğinde yürütülen ve geçtiğimiz mart ayında Journal of Autoimmunity dergisin yayımlanan çalışmada araştırmacılar ‘TRAF1’ proteininin bağışıklık düzenlemesindeki rolünü incelemek için gelişmiş bir gen düzenleme tekniği kullandılar. Araştırma ekibi, TRAF1 proteini üzerindeki valin 196 (V196) bölgesindeki tek bir mutasyonun farelerde enflamasyonu önemli ölçüde azaltabileceğini keşfetti. Çünkü bu mutasyon aşırı duyarlı bir bağışıklık sisteminin sürdürülmesi için kritik olan moleküler bir etkileşimi bozuyor. Bu da normalde aşırı iltihaplanmaya neden olan olaylar zincirini etkili bir şekilde durduruyor. İltihaplı romatizma, günlük yaşamın birçok yönünü etkileyebilen yaygın bir sağlık sorunudur ve bu hastalığın tedavisinde mevcut tedavilerin sınırlı etkinliğine bağlı olarak yeni yaklaşımlara ihtiyaç duyuluyor. Bu çalışmada, İltihaplı romatizma ve diğer inflamatuar (iltihaplı) hastalıklar için daha etkili tedavilerin önünü açabilecek bir keşif yapıldı.

TRAF1, bağışıklık sistemindeki ikili rolüyle biliniyor. TRAF1, gen bazı bağlamlarda inflamatuar sinyalleri güçlendirirken, diğerlerinde bağışıklık sisteminin aşırı tepkisini önlemek için bir fren görevi görür. Bu ikili görev, TRAF1'i şimdiye kadar tedavi edici müdahale için zor bir hedef haline getiriyordu.

Çalışma, mutasyonun TRAF1'in başka bir proteinle etkileşimi üzerindeki etkisini belirleyerek, inflamatuar sinyallerin nasıl daha hassas bir şekilde modüle edilebileceğine dair yeni bilgiler sağladı. Bu mutasyon, aşırı iltihaplanmaya neden olan moleküler olaylar dizisini etkili bir şekilde durduruyor. Bu hedefe yönelik yaklaşım sadece iltihaplı romatizma semptomlarını hafifletmekle kalmayıp aynı zamanda hastalığa yol açan bozuk mekanizmaları da ele alarak mevcut tedavi seçeneklerine iyi yanıt vermeyen hastalara umut veriyor.

Bu çalışma, bağışıklık sisteminin düzenlemesi ve bunun iltihaplı hastalıklar üzerindeki etkilerini anlamamızda büyük bir sıçrama olarak görülüyor. Araştırma ekibi, gen düzenleme teknolojisinin gücünden yararlanarak, önemli moleküler etkileşimlerin değiştirilebileceğini göstermiş ve daha hassas tedavi edici stratejilerin geliştirilmesinin önünü açmıştır.

Yeni tedavi yöntemleri

Bu bulgular farelere ve insanlara başarıyla uygulanabilirse, sonuçları çok derin olabilir. Bu yeni keşif temelinde gelecekte üretilecek ilaçlar, iltihaplı romatizma için daha uygun bir tedavi sağlayabilir. Potansiyel olarak geniş spektrumlu immünosupresanlara olan bağımlılığı azaltabilir ve enfeksiyon ve kanser gibi yan etkilerin oluşma riskini en aza indirebilir. Araştırmanın ortaya koyduğu ilkeler diğer inflamatuar hastalıkların tedavisinde de uygulanabilir ve bağışıklık sisteminin önemli bir faktör olduğu hastalıkların tedavisi için yeni yollar açabilir.

Bu keşif, araştırma ekibinin yenilikçi ruhunun da bir kanıtı olurken genetik araştırmaların modern tıptaki önemli rolünü de ortaya koyuyor. Çalışmalar ve klinik deneyler ilerledikçe, iltihaplı romatizma hastaları yakında sadece semptomları hafifletmekle kalmayıp aynı zamanda inflamasyonun temel nedenlerini de hedef alan tedavilere erişebilecekler. Araştırma ekibi, doktorlar ve hastalar, iltihaplı romatizma tedavisini yeniden şekillendirme potansiyeli taşıyan bu öncü çalışmayı laboratuvardan klinik uygulamaya geçerken yakından takip ediyor.

Dünya genelinde iltihaplı romatizma hastası 18 milyon insanın birçoğu her gün ağrı çekiyor ve bazı sakatlıklar yaşıyor. Bu keşif, tedavilerin daha etkili ve daha hafif olduğu bir gelecek için umut veriyor.

Araştırma ilerledikçe, ekibin çalışmaları, yeniliğe büyük ihtiyaç duyulan bir alanda devrim niteliğinde tedaviler keşfetmek için genetik içgörülerin gücünü vurguluyor. Bu keşif, bilimin vaat ettiğinden daha fazlasını, kronik hastalıklardan kurtarılmış yaşamların olabileceğine dair bir vizyon sunuyor.